Zespół Marfana i skolioza u dzieci

Czym jest zespół Marfana?

Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej, spowodowana mutacją genu FBN1. Gen ten odpowiada za wytwarzanie fibryliny-1 – białka, które nadaje tkankom wytrzymałość i sprężystość. Dlatego zmiany mogą dotyczyć jednocześnie układu krążenia, narządu wzroku, kości i stawów.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco – do jej wystąpienia wystarczy jedna zmieniona kopia genu. U części dzieci mutacja pojawia się jednak po raz pierwszy w rodzinie. Objawy mogą mieć bardzo różne nasilenie, nawet u krewnych z tą samą mutacją.

Objawy zespołu Marfana

Wiele cech narasta z wiekiem, szczególnie w okresach szybkiego wzrostu. Do typowych należą:

• wysoki wzrost i smukła budowa ciała,
• długie kończyny oraz długie, smukłe palce – tzw. palce pająkowate (arachnodaktylia),
• skolioza, która może szybko postępować w okresie wzrostu,
• inne zaburzenia krzywizn kręgosłupa – pogłębiona kifoza lub spłaszczenie pleców,
• deformacje klatki piersiowej – klatka lejkowata lub kurza,
• nadmierna ruchomość stawów i skłonność do skręceń,
• płaskostopie, często z koślawym ustawieniem pięt,
• krótkowzroczność i przemieszczenie soczewki oka,
• poszerzenie aorty i zmiany w zastawkach serca.

Wysoki wzrost czy długie palce same w sobie nie świadczą o chorobie – wiele zdrowych dzieci ma taką budowę. O rozpoznaniu decyduje dopiero ocena kilku specjalistów.

Diagnostyka zespołu Marfana

Rozpoznanie stawia lekarz – najczęściej genetyk we współpracy z kardiologiem i okulistą – na podstawie uznanych kryteriów klinicznych, wywiadu rodzinnego i badania genetycznego. U dzieci bywa to trudne, bo część cech ujawnia się dopiero z wiekiem.

Diagnostyka obejmuje m.in.:

• echokardiografię serca z pomiarem średnicy aorty,
• badanie okulistyczne, w tym ocenę położenia soczewki,
• ocenę układu kostno-stawowego przez ortopedę,
• badanie genetyczne genu FBN1,
• wywiad dotyczący podobnych objawów i chorób aorty w rodzinie.

Dziecko z zespołem Marfana pozostaje pod stałą opieką kardiologiczną i okulistyczną. Wyniki tych kontroli decydują o tym, jaki wysiłek jest dla niego bezpieczny.

Skolioza w zespole Marfana

Skolioza u dzieci z zespołem Marfana ma znaną przyczynę, dlatego różni się od skoliozy idiopatycznej. Może pojawić się wcześnie i szybciej postępować, zwłaszcza w okresach intensywnego wzrostu, dlatego wymaga regularnych kontroli ortopedycznych.

O ewentualnym gorsecie lub leczeniu operacyjnym decyduje ortopeda. Fizjoterapia jest częścią tego leczenia – pomaga kontrolować postawę, wzmacnia mięśnie stabilizujące tułów i uczy dziecko korekcji w codziennych pozycjach.

Rehabilitacja dziecka z zespołem Marfana

Fizjoterapia w zespole Marfana musi być przede wszystkim bezpieczna. Ćwiczenia dobieramy z uwzględnieniem zaleceń kardiologa, unikając dużych obciążeń, gwałtownych zrywów, wstrzymywania oddechu przy wysiłku i sportów kontaktowych.

Celem rehabilitacji jest:

• kontrola skoliozy i innych wad postawy,
• stabilizacja nadmiernie ruchomych stawów – zamiast ich rozciągania,
• poprawa czucia głębokiego i precyzji ruchu,
• wzmocnienie mięśni tułowia i stóp przy niewielkim obciążeniu,
• zmniejszenie dolegliwości bólowych pleców i stawów,
• nauka umiarkowanej aktywności, którą dziecko może bezpiecznie podejmować na co dzień.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Pierwsza wizyta obejmuje ocenę postawy, ruchomości stawów, ustawienia stóp i sposobu poruszania się. Prosimy o zabranie aktualnych wyników badań kardiologicznych i okulistycznych oraz zdjęć RTG kręgosłupa, jeśli były wykonywane.

W zależności od potrzeb korzystamy m.in. z:

• metody FITS – w terapii skoliozy,
• terapii wad postawy,
• metody McKenzie – przy dolegliwościach bólowych kręgosłupa,
• metody PNF – do poprawy stabilizacji i kontroli ruchu,
• trójpłaszczyznowej terapii stóp – przy płaskostopiu,
• łagodnego treningu dopasowanego do możliwości układu krążenia.

Nastolatków uczymy rozpoznawać sygnały przeciążenia i wybierać bezpieczne formy ruchu. Współpracujemy z kardiologami, okulistami, ortopedami i genetykami, aby fizjoterapia była spójna z całym leczeniem.

Nasz cel

Chcemy, aby dziecko z zespołem Marfana mogło być aktywne w bezpieczny sposób – z lepszą postawą, mniejszym bólem i wiedzą o tym, jak dbać o własne ciało.