Rzadkie chromosomopatie u dzieci

Czym są chromosomopatie?

Chromosomopatie, czyli aberracje chromosomowe, to zmiany w liczbie lub budowie chromosomów. Każdy chromosom zawiera wiele genów, dlatego nawet niewielki brak lub nadmiar materiału genetycznego może wpływać na rozwój kilku narządów jednocześnie.

Wyróżnia się dwie główne grupy:

• Aberracje liczbowe – dodatkowy lub brakujący chromosom, np. zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13).
• Aberracje strukturalne – brak (delecja), podwojenie (duplikacja) lub przemieszczenie fragmentu chromosomu, np. zespół delecji 22q11.2, zespół kociego krzyku (cri du chat) czy zespół Williamsa.

Mikrodelecja w regionie 15q11–q13 jest też najczęstszą przyczyną zespołu Angelmana i zespołu Pradera-Williego. Wiele zespołów chromosomowych występuje tak rzadko, że rodzice słyszą nazwę rozpoznania po raz pierwszy w gabinecie genetyka.

Typowe trudności u dzieci z chromosomopatiami

Obraz kliniczny zależy od tego, którego chromosomu i jak dużego fragmentu dotyczy zmiana. Mimo tej różnorodności u wielu dzieci obserwuje się podobne wyzwania:

• opóźniony rozwój ruchowy i poznawczy,
• zaburzenia napięcia mięśniowego – najczęściej hipotonię, rzadziej hipertonię,
• problemy ze ssaniem i połykaniem we wczesnym okresie życia,
• wrodzone wady serca i innych narządów,
• niepełnosprawność intelektualną różnego stopnia,
• charakterystyczne cechy budowy twarzy i ciała,
• wady słuchu i wzroku,
• skoliozę i inne wady postawy.

Nie każde dziecko z danym zespołem ma wszystkie opisywane w literaturze cechy. Dwoje dzieci z tym samym rozpoznaniem może funkcjonować zupełnie inaczej.

Diagnostyka chromosomopatii

Rozpoznanie stawia lekarz genetyk na podstawie badania dziecka oraz wyników badań cytogenetycznych lub molekularnych. Część zmian można wykryć już w ciąży, inne ujawniają się dopiero wtedy, gdy rozwój dziecka zaczyna budzić niepokój.

W diagnostyce wykorzystuje się m.in.:

• kariotyp – klasyczną analizę liczby i budowy chromosomów,
• mikromacierze (aCGH), które wykrywają drobne delecje i duplikacje niewidoczne w kariotypie,
• badanie FISH – ukierunkowane na konkretny fragment chromosomu,
• badania prenatalne – przesiewowe i inwazyjne, zlecane przez lekarza prowadzącego ciążę.

Droga do diagnozy bywa długa. Nie warto jednak odkładać rehabilitacji do czasu otrzymania wyniku – fizjoterapia odpowiada na trudności, które widać już teraz.

Rehabilitacja dziecka z chromosomopatią

Zespoły chromosomowe bardzo się od siebie różnią, dlatego nie istnieje jeden program usprawniania. Wspólne jest to, że im wcześniej dziecko otrzyma wsparcie, tym lepiej można wykorzystać plastyczność rozwijającego się mózgu.

Celem rehabilitacji jest:

• wspieranie kolejnych etapów rozwoju ruchowego,
• poprawa kontroli głowy, tułowia i równowagi,
• regulacja napięcia mięśniowego,
• ułatwienie karmienia, pielęgnacji i zmiany pozycji,
• profilaktyka przykurczów i wad postawy,
• rozwój możliwie dużej samodzielności.

U dzieci z bardzo złożonymi problemami zdrowotnymi celem bywa przede wszystkim komfort – wygodne ułożenie, swobodniejszy oddech i łatwiejsza codzienna opieka. To również ważna i potrzebna praca.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Rzadkie rozpoznanie często oznacza brak gotowych wskazówek. Dlatego zaczynamy od dokładnej oceny funkcjonalnej i rozmowy z rodzicami – o tym, co dziecko już potrafi, czego potrzebuje i co jest dla rodziny najważniejsze. Kierujemy się zasadą, że nie leczymy metodą – lecz dziecko.

Korzystamy m.in. z:

• NDT-Bobath – w pracy nad postawą i ruchem,
• metody Vojty – do aktywizacji wzorców ruchowych,
• metody MEDEK – rozwijającej dynamiczną kontrolę postawy,
• MAES Therapy – wspierającej koordynację.

Przed rozpoczęciem ćwiczeń zapoznajemy się z dokumentacją medyczną, zwłaszcza dotyczącą serca i układu oddechowego. Współpracujemy z genetykami, kardiologami, neurologami i logopedami, a rodzicom przekazujemy ćwiczenia, które łatwo wpleść w codzienną opiekę.

Nasz cel

Chcemy, aby każde dziecko – niezależnie od tego, jak rzadkie jest jego rozpoznanie – mogło rozwijać się we własnym tempie i zyskiwać coraz więcej samodzielności.