Zespół Angelmana u dzieci

Czym jest zespół Angelmana?

Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, która wpływa przede wszystkim na rozwój układu nerwowego. Jej przyczyną jest brak działania genu UBE3A odziedziczonego od matki. Gen ten leży w regionie 15q11–q13 na chromosomie 15.

Do utraty funkcji genu może dojść na kilka sposobów. Najczęściej brakuje fragmentu matczynego chromosomu 15 (delecja). Rzadziej dziecko otrzymuje oba chromosomy 15 od ojca, występuje błąd piętnowania genomowego albo mutacja w samym genie. Od mechanizmu zależy m.in. nasilenie objawów i ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie.

Z tym samym regionem chromosomu 15 związany jest zespół Pradera-Williego, jednak w nim problem dotyczy genów pochodzących od ojca. Mimo wspólnego „adresu” w genomie oba zespoły mają zupełnie inny przebieg.

Objawy zespołu Angelmana

W pierwszych miesiącach życia objawy są zwykle słabo widoczne. Opóźnienie rozwoju staje się wyraźniejsze w drugim półroczu, a pełny obraz zespołu kształtuje się w kolejnych latach. Najczęściej obserwuje się:

• znaczne opóźnienie rozwoju ruchowego i poznawczego,
• brak mowy lub posługiwanie się pojedynczymi słowami – przy lepszym rozumieniu niż mówieniu,
• zaburzenia równowagi i koordynacji – chód chwiejny, sztywny, na szerokiej podstawie, często z uniesionymi i zgiętymi rękami,
• drżenie lub szarpane ruchy kończyn,
• obniżone napięcie mięśni tułowia, któremu może towarzyszyć wzmożone napięcie w kończynach,
• częsty uśmiech i śmiech, łatwe wpadanie w ekscytację, trzepotanie rękami,
• krótki czas skupienia uwagi i nadruchliwość,
• zaburzenia snu,
• padaczkę, która pojawia się u wielu dzieci,
• wolniejszy przyrost obwodu głowy.

Nie każde dziecko ma wszystkie te cechy, a ich nasilenie bywa różne. Częsty śmiech czy chwiejny chód same w sobie nie wystarczają do rozpoznania – rozstrzygają badania genetyczne.

Diagnostyka zespołu Angelmana

Podejrzenie zespołu stawia zwykle neurolog dziecięcy lub pediatra, a rozpoznanie potwierdza lekarz genetyk na podstawie badań genetycznych. Diagnostyka przebiega etapami i może obejmować:

• ocenę kliniczną rozwoju, ruchu i zachowania dziecka,
• badanie metylacji DNA w regionie 15q11–q13,
• badania ustalające mechanizm, np. mikromacierze lub badanie disomii jednorodzicielskiej,
• sekwencjonowanie genu UBE3A, gdy wcześniejsze wyniki są prawidłowe,
• EEG – u wielu dzieci zapis ma charakterystyczne cechy, nawet bez napadów padaczkowych.

Konsultacja genetyczna jest ważna także dla rodziców, bo pozwala ocenić ryzyko dla kolejnego potomstwa.

Rehabilitacja dziecka z zespołem Angelmana

Fizjoterapia towarzyszy dziecku z zespołem Angelmana przez wiele lat. Najpierw wspiera zdobywanie kolejnych umiejętności, później pomaga utrzymać sprawność, poprawić równowagę i zapobiegać przykurczom oraz skrzywieniom kręgosłupa, które mogą pojawić się z wiekiem.

Celem rehabilitacji jest:

• poprawa kontroli tułowia i stabilności w siadzie oraz w staniu,
• nauka i doskonalenie chodu – samodzielnego lub z pomocą,
• trening równowagi i reakcji obronnych, które chronią przed upadkami,
• poprawa koordynacji i płynności ruchów rąk,
• utrzymanie pełnego zakresu ruchu w stawach,
• wspieranie samodzielności w codziennych czynnościach.

Dzieci z zespołem Angelmana zwykle chętnie nawiązują kontakt i dobrze reagują na zabawę. Wykorzystujemy to w terapii – ćwiczenia mają formę krótkich zadań, które dziecko chce wykonać, a sesję dzielimy na etapy dopasowane do jego koncentracji.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Terapię zaczynamy od oceny funkcjonalnej. Sprawdzamy, jak dziecko utrzymuje pozycję, jak się przemieszcza, w których momentach traci równowagę i co pomaga mu poruszać się pewniej. Cele ustalamy razem z rodzicami, tak aby dotyczyły realnych sytuacji z życia rodziny.

W pracy z dziećmi z zespołem Angelmana korzystamy m.in. z:

• NDT-Bobath – w pracy nad postawą i jakością ruchu,
• metody MEDEK – aktywizującej kontrolę postawy w coraz trudniejszych pozycjach,
• metody PNF – do torowania ruchu i poprawy jego płynności,
• MAES Therapy – wspierającej koordynację i dynamiczną równowagę,
• treningu równowagi i chodu.

Rodzicom pokazujemy, jak bezpiecznie asekurować dziecko podczas chodzenia i jak wplatać ćwiczenia w zwykłe zabawy. Współpracujemy z neurologiem dziecięcym prowadzącym leczenie padaczki oraz z logopedą, który wspiera rozwój komunikacji, także alternatywnej.

Nasz cel

Chcemy, aby dziecko poruszało się możliwie pewnie i bezpiecznie, a ruch dawał mu radość i coraz większą niezależność w codziennym życiu.