Zespół Pradera-Williego u dzieci

Czym jest zespół Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego (PWS, ang. Prader-Willi syndrome) to rzadka choroba genetyczna związana z regionem 15q11–q13 na chromosomie 15. Dochodzi w nim do braku aktywności genów odziedziczonych od ojca – najczęściej z powodu delecji tego fragmentu, rzadziej wtedy, gdy dziecko otrzymuje oba chromosomy 15 od matki lub gdy zaburzony jest mechanizm piętnowania genomowego.

Zespół wpływa na pracę podwzgórza – części mózgu, która reguluje m.in. łaknienie, wzrost, wydzielanie hormonów i temperaturę ciała. Dlatego jego obraz zmienia się wraz z wiekiem dziecka, a opieka wymaga współpracy wielu specjalistów.

Z tym samym fragmentem chromosomu 15 związany jest również zespół Angelmana, jednak w jego przypadku chodzi o gen dziedziczony od matki.

Objawy zespołu Pradera-Williego

U noworodka i niemowlęcia na pierwszy plan wysuwa się znaczna wiotkość. W kolejnych latach coraz większe znaczenie mają apetyt, masa ciała i zachowanie. Do typowych objawów należą:

• wyraźna hipotonia od urodzenia, słaby płacz i mała aktywność ruchowa,
• słabe ssanie i trudności z karmieniem, a w efekcie wolne przybieranie na wadze,
• opóźnione osiąganie umiejętności ruchowych,
• niski wzrost oraz małe dłonie i stopy,
• z czasem – zwykle w wieku przedszkolnym i szkolnym – skłonność do szybkiego tycia i nasilony apetyt (hiperfagia),
• trudności w uczeniu się, u części dzieci niepełnosprawność intelektualna różnego stopnia,
• wybuchy złości, upór i trudności z przyjmowaniem zmian,
• podwyższony próg bólu i zaburzenia regulacji temperatury ciała,
• skolioza i inne wady postawy.

U każdego dziecka obraz zespołu wygląda nieco inaczej, a nasilenie cech zmienia się z wiekiem. Sama wiotkość niemowlęcia może mieć wiele przyczyn – o rozpoznaniu decyduje badanie genetyczne.

Diagnostyka zespołu Pradera-Williego

Zespół coraz częściej rozpoznaje się w pierwszych tygodniach życia, gdy u wiotkiego noworodka z problemami ze ssaniem lekarz zleca badania genetyczne. Rozpoznanie stawia lekarz genetyk. Diagnostyka obejmuje:

• badanie metylacji DNA w regionie 15q11–q13 – podstawowe badanie potwierdzające zespół,
• badania określające mechanizm, np. mikromacierze lub badanie disomii jednorodzicielskiej,
• poradnictwo genetyczne dla rodziny.

Po rozpoznaniu dzieckiem opiekuje się zespół specjalistów – m.in. endokrynolog, który decyduje o leczeniu hormonem wzrostu, dietetyk, neurologopeda i ortopeda.

Rehabilitacja dziecka z zespołem Pradera-Williego

U niemowlęcia fizjoterapia skupia się na wiotkości i wspieraniu kolejnych etapów rozwoju. Im starsze dziecko, tym większe znaczenie ma regularna aktywność fizyczna. Osoby z PWS mają mniej tkanki mięśniowej i zużywają mniej energii niż rówieśnicy, dlatego ruch jest dla nich ważny przez całe życie.

Celem rehabilitacji jest:

• poprawa kontroli głowy i tułowia u niemowląt,
• wspieranie obrotów, siadania, raczkowania i chodu,
• budowanie siły mięśniowej i wytrzymałości,
• wyrobienie nawyku codziennego ruchu, który razem z dietą wspiera kontrolę masy ciała,
• kontrola postawy i wczesne wychwycenie skoliozy,
• poprawa równowagi i koordynacji.

Ze względu na podwyższony próg bólu dziecko może nie sygnalizować urazu czy przeciążenia. Dlatego podczas ćwiczeń uważnie obserwujemy jego reakcje, a rodziców prosimy o zwracanie uwagi na obrzęki, zasinienia i zmianę sposobu poruszania się.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Na pierwszej wizycie oceniamy napięcie mięśniowe, postawę, sposób poruszania się i kondycję dziecka. Pytamy też o rytm dnia rodziny – plan aktywności musi być realny do wykonania w domu.

Korzystamy m.in. z:

• NDT-Bobath – w pracy nad napięciem mięśniowym i postawą,
• metody MEDEK – aktywizującej kontrolę postawy u dzieci z wiotkością,
• metody PNF – do wzmacniania mięśni i poprawy koordynacji,
• metody FITS – gdy pojawia się skolioza,
• aktywności ruchowej dopasowanej do wieku i możliwości dziecka.

Ćwiczenia i zabawy ruchowe dobieramy tak, aby rodzice mogli łatwo powtarzać je w domu. Dzieci z PWS dobrze funkcjonują w przewidywalnym planie dnia, dlatego zachęcamy, by ruch był jego stałym punktem. Współpracujemy z endokrynologami, dietetykami i ortopedami, aby fizjoterapia uzupełniała leczenie prowadzone przez lekarzy.

Nasz cel

Chcemy, aby dziecko z zespołem Pradera-Williego polubiło ruch i traktowało go jako naturalną część dnia – to inwestycja w jego zdrowie i samodzielność na kolejne lata.