Zespół Downa - rehabilitacja

Czym jest zespół Downa?

Zespół Downa to zespół genetyczny spowodowany obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu 21 – stąd jego druga nazwa: trisomia 21. Jest najczęściej rozpoznawaną aberracją chromosomową u dzieci i należy do szerszej grupy chromosomopatii.

Dodatkowy materiał genetyczny wpływa na rozwój wielu narządów, w tym układu nerwowego, mięśni i tkanki łącznej. Każde dziecko z zespołem Downa ma jednak własne tempo rozwoju, mocne strony i potrzeby, a zakres trudności zdrowotnych bywa bardzo różny.

U dzieci z trisomią 21 częściej niż u rówieśników występują:

• wrodzone wady serca,
• niedosłuch i wady wzroku,
• zaburzenia pracy tarczycy,
• problemy z karmieniem w okresie niemowlęcym,
• skłonność do infekcji dróg oddechowych.

Objawy ze strony układu ruchu

Z perspektywy fizjoterapeuty najważniejsze są obniżone napięcie mięśniowe i wiotkość więzadeł. Sprawiają one, że dziecku trudniej ustabilizować ciało, a zdobycie kolejnej umiejętności wymaga więcej czasu i powtórzeń.

Najczęściej obserwujemy:

• hipotonię, szczególnie wyraźną w pierwszych miesiącach życia,
• nadmierną ruchomość stawów,
• słabszą kontrolę głowy i tułowia,
• opóźnione osiąganie kamieni milowych – obrotów, siadania, raczkowania i chodu,
• szeroką podstawę stania i chodu,
• skłonność do płaskostopia i koślawości kolan,
• niestabilność niektórych stawów, np. rzepki lub stawów biodrowych.

Większość dzieci z zespołem Downa osiąga te same etapy rozwoju ruchowego co rówieśnicy, choć zwykle później. Dlatego zamiast porównywać dziecko z innymi, śledzimy jego własne postępy – z miesiąca na miesiąc.

Diagnostyka zespołu Downa

Na zespół Downa mogą wskazywać już badania prenatalne – USG i testy przesiewowe w ciąży. Pewne rozpoznanie daje jednak badanie kariotypu, czyli analiza chromosomów. Wykonuje się je przed porodem z materiału pobranego podczas diagnostyki inwazyjnej albo po urodzeniu z krwi dziecka.

Po porodzie podejrzenie stawia zwykle neonatolog lub pediatra na podstawie badania noworodka. Wynik badania genetycznego omawia z rodzicami lekarz genetyk, który określa też postać zespołu:

• trisomię prostą – dodatkowy chromosom 21 obecny jest we wszystkich komórkach; to najczęstsza postać,
• translokację – dodatkowy fragment chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem,
• mozaikowatość – dodatkowy chromosom występuje tylko w części komórek.

Po rozpoznaniu dziecko powinno mieć zaplanowane badania serca, słuchu, wzroku i tarczycy. Ich wyniki są ważne także dla fizjoterapeuty, bo wpływają na dobór i intensywność ćwiczeń.

Rehabilitacja dziecka z zespołem Downa

Fizjoterapię warto rozpocząć w pierwszych tygodniach życia, gdy tylko pozwala na to stan zdrowia dziecka – przy wadzie serca po uzgodnieniu z kardiologiem. Wczesny start pozwala wykorzystać neuroplastyczność rozwijającego się mózgu, ale terapia przynosi korzyści na każdym etapie rozwoju.

Celem rehabilitacji jest:

• poprawa kontroli głowy, tułowia i stabilności całego ciała,
• wspieranie kolejnych etapów rozwoju – od podporów i obrotów po samodzielny chód,
• budowanie siły i wytrzymałości mięśni,
• ochrona wiotkich stawów przed przeciążeniem,
• profilaktyka deformacji stóp i kolan,
• rozwój samodzielności w codziennych czynnościach i zabawie.

Bezpieczeństwo jest dla nas równie ważne jak postępy. U części dzieci z zespołem Downa występuje niestabilność w górnym odcinku kręgosłupa szyjnego, dlatego w ćwiczeniach unikamy forsownego zginania szyi. Ból szyi, nietypowe ułożenie głowy, zmiana sposobu chodzenia lub osłabienie rąk wymagają pilnej konsultacji lekarskiej.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Pierwsza wizyta to spokojna obserwacja dziecka i rozmowa z rodzicami. Sprawdzamy, jak maluch utrzymuje głowę, jak zmienia pozycje i podpiera się na rękach oraz co sprawia mu największą trudność. Na tej podstawie wspólnie ustalamy cele na najbliższe tygodnie.

Rozpoznanie jest dla nas punktem wyjścia, a nie gotowym planem – bo nie leczymy metodą – lecz dziecko. W zależności od potrzeb korzystamy m.in. z:

• metody Vojty – do aktywizacji prawidłowych wzorców ruchowych,
• NDT-Bobath – w pracy nad jakością ruchu i codzienną pielęgnacją,
• metody MEDEK – wspierającej samodzielną kontrolę postawy,
• trójpłaszczyznowej terapii stóp – w profilaktyce płaskostopia i koślawego ustawienia stóp,
• terapii w kombinezonie SpiderSuit – u starszych dzieci uczących się chodzić,
• metody FITS – gdy u starszego dziecka pojawia się skolioza.

Rodzicom pokazujemy, jak w zwykłych sytuacjach – przy noszeniu, karmieniu i zabawie na podłodze – utrwalać efekty terapii. Współpracujemy z lekarzami prowadzącymi dziecko, logopedami i innymi terapeutami.

Dziecko z zespołem Downa może skorzystać z wczesnego wspomagania rozwoju (WWR) na podstawie opinii poradni psychologiczno-pedagogicznej. Współpracujemy z poradnią ALTER, dzięki czemu w ramach WWR prowadzimy bezpłatne zajęcia z fizjoterapii. Chętnie pomożemy w formalnościach.

Nasz cel

Chcemy, aby dziecko z zespołem Downa poruszało się pewnie i z przyjemnością, a krok po kroku stawało się coraz bardziej samodzielne – w domu, w przedszkolu i w szkole.