SMA - rdzeniowy zanik mięśni

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa. Jej przyczyną są zmiany w genie SMN1, przez które organizm wytwarza za mało białka SMN – niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym.

Gdy neurony ruchowe obumierają, mięśnie tracą unerwienie, słabną i zanikają. Osłabienie dotyczy przede wszystkim mięśni tułowia, obręczy biodrowej i barkowej oraz mięśni oddechowych. Choroba nie wpływa na rozwój intelektualny – dzieci z SMA są zwykle żywo zainteresowane otoczeniem i chętne do kontaktu.

Na przebieg choroby wpływa m.in. liczba kopii pokrewnego genu SMN2, który wytwarza niewielką ilość białka SMN i częściowo zastępuje uszkodzony gen. Dlatego nasilenie objawów u poszczególnych dzieci bywa bardzo różne.

Objawy SMA

Obraz choroby zależy od wieku, w którym pojawiły się pierwsze objawy. Rodzice i lekarze najczęściej zauważają:

• obniżone napięcie mięśniowe i wiotkość niemowlęcia,
• słabą kontrolę głowy i tułowia,
• osłabienie mięśni, wyraźniejsze w nogach niż w rękach,
• zatrzymanie lub cofanie się rozwoju ruchowego,
• osłabione lub nieobecne odruchy ścięgniste,
• drżenie palców rąk,
• słaby płacz i kaszel, trudności ze ssaniem i połykaniem,
• oddychanie z wyraźną pracą brzucha przy małej ruchomości klatki piersiowej.

Obniżone napięcie u niemowlęcia może mieć wiele przyczyn i samo w sobie nie świadczy o SMA. Jeśli jednak dziecko słabnie lub traci opanowane umiejętności, potrzebna jest pilna ocena neurologa dziecięcego.

Diagnostyka SMA

Rozpoznanie stawia neurolog dziecięcy, a potwierdza je badanie genetyczne. Coraz częściej chorobę wykrywa się już w przesiewowych badaniach noworodków, zanim pojawią się objawy – co pozwala bardzo wcześnie rozpocząć leczenie.

Diagnostyka i dalsza opieka obejmują zwykle:

• badanie neurologiczne i ocenę rozwoju ruchowego,
• badanie genetyczne w kierunku zmian w genie SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genu SMN2,
• ocenę oddychania, kaszlu i połykania,
• regularną ocenę funkcji ruchowych za pomocą standaryzowanych skal,
• kontrolę kręgosłupa i stawów biodrowych.

Typy SMA

Klasyczny podział opisuje naturalny przebieg choroby, czyli bez leczenia:

• Typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) – objawy pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia; dziecko nie osiąga samodzielnego siadania.
• Typ 2 – początek między 6. a 18. miesiącem życia; dziecko siada samodzielnie, ale nie zaczyna samodzielnie chodzić.
• Typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera) – początek po 18. miesiącu życia; dziecko chodzi, choć z czasem może tracić tę umiejętność.
• Typ 4 – postać ujawniająca się w dorosłości.

Dzięki leczeniu, zwłaszcza rozpoczętemu wcześnie, przebieg choroby u części dzieci jest łagodniejszy, niż wynikałoby to z tego podziału. Dlatego przy planowaniu terapii ważniejsze od typu SMA są aktualne możliwości dziecka.

Leczenie a fizjoterapia

Od kilku lat dostępne jest leczenie modyfikujące przebieg SMA, w tym terapia genowa. O jego wyborze i prowadzeniu decydują lekarze ośrodków specjalistycznych.

Celem leczenia jest zwiększenie ilości białka SMN i ochrona neuronów ruchowych, które jeszcze pracują. Leki nie przywracają jednak neuronów, które już obumarły, i same nie nauczą dziecka nowych umiejętności. Tę pracę dziecko wykonuje z pomocą fizjoterapeuty i rodziców, dlatego rehabilitacja pozostaje równie potrzebna jak przed erą nowych leków. Więcej piszemy w artykule o fizjoterapii w SMA typu 2.

Rehabilitacja dziecka z SMA

Fizjoterapię rozpoczynamy jak najwcześniej po rozpoznaniu, równolegle z leczeniem. Jej cele zmieniają się wraz z wiekiem i możliwościami dziecka. Najważniejsze z nich to:

• wspieranie oddychania i skutecznego kaszlu,
• zapobieganie przykurczom, zwłaszcza bioder, kolan, stawów skokowych i łokci,
• dbanie o symetryczną postawę i ograniczanie rozwoju skoliozy,
• rozwijanie umiejętności, które dziecko zyskuje dzięki leczeniu,
• pionizacja i dobór sprzętu wspierającego siedzenie, stanie i poruszanie się,
• nauka rodziców bezpiecznych przenoszeń, układania i codziennej pielęgnacji.

Oddychaniu poświęcamy osobną stronę: SMA – wspomaganie oddychania.

Ile ćwiczyć z dzieckiem z SMA?

Dziecko z SMA szybko się męczy, a przemęczenie nie przyspiesza postępów. Dlatego sesje są krótsze i przeplatane przerwami, a ich intensywność dostosowujemy na bieżąco do samopoczucia dziecka.

Lepsze efekty daje regularna, umiarkowana praca niż duży wysiłek, po którym dziecko przez kolejne dni ma mniej siły. Uczymy rodziców rozpoznawać oznaki zmęczenia i wplatać ćwiczenia w zabawę.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Każdą terapię poprzedza ocena funkcjonalna. Sprawdzamy, jakie ruchy dziecko wykonuje samodzielnie, jak siedzi, oddycha i kaszle oraz w jakim stanie są stawy i kręgosłup. Uwzględniamy też etap leczenia i zalecenia lekarzy.

Na tej podstawie dobieramy formy terapii. Korzystamy m.in. z:

• fizjoterapii oddechowej,
• metody MEDEK – w zakresie dopasowanym do siły dziecka,
• NDT-Bobath,
• PNF w pediatrii,
• terapii SpiderSuit wspierającej pionizację i ruch – u wybranych dzieci,
• ćwiczeń utrzymujących zakresy ruchu w stawach.

Rodzinom, które chcą skumulować pracę w krótszym czasie, proponujemy turnusy dla dzieci z SMA z dużym naciskiem na oddychanie. Pozostajemy w kontakcie z neurologami dziecięcymi, pulmonologami i ortopedami – opieka nad dzieckiem z SMA zawsze jest pracą zespołową.

Nasz cel

Chcemy, aby dziecko z SMA jak najdłużej zachowało wypracowane funkcje, oddychało bezpiecznie i na miarę swoich możliwości samodzielnie uczestniczyło w życiu rodziny, przedszkola i szkoły.