Miopatia wrodzona u dzieci

Czym jest miopatia wrodzona?

Miopatie wrodzone to grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób mięśni szkieletowych. Objawy są zwykle obecne od urodzenia lub pojawiają się we wczesnym dzieciństwie.

Przyczyną są zmiany w genach odpowiedzialnych za budowę i pracę włókien mięśniowych. Wspólną cechą wszystkich postaci jest osłabienie mięśni i obniżone napięcie mięśniowe, ale nasilenie objawów bywa bardzo różne – od łagodnego, ledwie zauważalnego, po ciężkie, z trudnościami w oddychaniu i karmieniu.

W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowych miopatie wrodzone najczęściej nie postępują lub postępują bardzo powoli. Wiele dzieci mimo osłabienia stopniowo zdobywa kolejne umiejętności ruchowe.

Rodzaje miopatii wrodzonych

Poszczególne postacie wyróżnia się na podstawie zmian widocznych w mikroskopowym badaniu mięśnia oraz wyników badań genetycznych. Do najczęściej opisywanych należą:

• Miopatia nemalinowa – we włóknach mięśniowych widoczne są pałeczkowate struktury; często osłabione są mięśnie twarzy, szyi i mięśnie oddechowe.
• Miopatia z rdzeniami centralnymi (ang. central core) – w środku włókien występują obszary o zmienionej budowie; postać ta jest często związana ze zmianami w genie RYR1.
• Miopatia centronuklearna – jądra komórkowe leżą w środku włókien zamiast na ich obwodzie; mogą jej towarzyszyć opadanie powiek i ograniczona ruchomość gałek ocznych.

Istnieją też inne, rzadsze postacie. Ustalenie typu choroby ma znaczenie dla dalszej opieki, np. przy planowaniu znieczulenia – niektóre miopatie wiążą się z ryzykiem groźnej reakcji na wybrane leki anestetyczne, zwanej hipertermią złośliwą. Dlatego o rozpoznaniu zawsze trzeba poinformować anestezjologa.

Objawy miopatii wrodzonej

Objawy zależą od postaci choroby i wieku dziecka. Najczęściej są to:

• wiotkość od urodzenia, czyli hipotonia,
• słaba kontrola głowy i opóźniony rozwój ruchowy,
• trudności ze ssaniem i połykaniem,
• słaby płacz i trudności z oddychaniem,
• osłabienie mięśni twarzy, czasem opadanie powiek,
• osłabione lub nieobecne odruchy ścięgniste,
• szybkie męczenie się,
• z czasem – przykurcze stawów i skrzywienie kręgosłupa.

Wiotkość niemowlęcia ma wiele możliwych przyczyn i nie musi oznaczać choroby mięśni. O tym, kiedy wymaga pilnej oceny, piszemy w artykule „Wiotkie niemowlę – kiedy bić na alarm?”.

Diagnostyka miopatii wrodzonej

Rozpoznanie stawia neurolog dziecięcy, często we współpracy z genetykiem. Ponieważ objawy miopatii mogą przypominać inne choroby, np. rdzeniowy zanik mięśni, diagnostyka bywa wieloetapowa.

Może obejmować:

• badanie neurologiczne i szczegółowy wywiad rodzinny,
• oznaczenie aktywności kinazy kreatynowej (CK), która często jest prawidłowa lub nieznacznie podwyższona,
• badania genetyczne, coraz częściej wykonywane na początku diagnostyki,
• biopsję mięśnia z oceną mikroskopową,
• badanie elektromiograficzne,
• rezonans magnetyczny mięśni,
• ocenę oddychania i połykania.

Rehabilitacja dziecka z miopatią wrodzoną

Fizjoterapię warto rozpocząć jak najwcześniej, nawet przed ustaleniem dokładnego typu choroby. Mięśnie dziecka są słabsze, ale dobrze dobrane ćwiczenia pomagają mu w pełni wykorzystać posiadaną siłę.

Celem rehabilitacji jest:

• wspieranie kolejnych etapów rozwoju ruchowego,
• poprawa kontroli głowy i tułowia,
• zapobieganie przykurczom i skoliozie,
• wsparcie oddychania i odkrztuszania,
• budowanie wytrzymałości bez przemęczania,
• ułatwienie karmienia i codziennej pielęgnacji.

U części dzieci mięśnie oddechowe są słabsze, niż wskazywałaby na to ogólna sprawność ruchowa. Dlatego oddychanie wymaga regularnej kontroli także u dziecka, które dobrze siedzi lub chodzi.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Najpierw sprawdzamy, co dziecko już potrafi, jak szybko się męczy i jak oddycha. Program ćwiczeń układamy tak, aby stawiał wyzwania, ale nie wyczerpywał – krótsze sesje z przerwami często dają więcej niż długi trening.

Korzystamy m.in. z:

• metody MEDEK, która dynamicznie stymuluje kontrolę postawy,
• PNF do torowania wzorców ruchowych,
• fizjoterapii oddechowej,
• łagodnego treningu dostosowanego do możliwości dziecka.

Rodziców uczymy ćwiczeń i zabaw, które łatwo włączyć w rytm dnia, oraz obserwacji oddechu i oznak zmęczenia. Współpracujemy z neurologami dziecięcymi, pulmonologami i ortopedami.

Nasz cel

Chcemy, by dziecko z miopatią wrodzoną rozwijało się we własnym tempie, bezpiecznie oddychało i zdobywało jak najwięcej samodzielności w zabawie, nauce i codziennych czynnościach.