Czym jest Zespół Retta

Zespół Retta to rzadkie genetyczne zaburzenie neurorozwojowe dotykajace głównie dziewczynek (chłopcy bardzo rzadko przezywaja). Spowodowany mutacja genu MECP2 na chromosomie X. Charakteryzuje się prawidlowym rozwojem w pierwszych miesiącach życia, a następnie utrata nabytych umiejętności - pojawiają się stereotypie raczek, utrata mowy, zaburzenia chodu, regresja.

Typowe objawy

  • Prawidłowy rozwój do 6-18 miesiąca życia
  • Utrata nabytych umiejętności (mowa, ruchy ręki)
  • Stereotypie raczek (myjace ruchy)
  • Mikrocefalia (zwolnienie wzrostu głowy)
  • Zaburzenia chodu, ataksja
  • Skolioza (często wczesna i postepujaca)
  • Zaburzenia oddechowe (hiperwentylacja, bezdech)
  • Padaczka

Jakich metod używamy

Kto prowadzi terapię

Zadzwoń