Zespół Retta u dziewczynek

Czym jest zespół Retta?

Zespół Retta to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurorozwojowe. W większości przypadków jego przyczyną jest mutacja genu MECP2, położonego na chromosomie X. Zwykle powstaje ona po raz pierwszy u dziecka i nie jest dziedziczona po rodzicach.

Zespół dotyczy niemal wyłącznie dziewczynek. U chłopców występuje bardzo rzadko i ma zwykle odmienny przebieg.

Charakterystyczne jest to, że przez pierwsze miesiące dziecko rozwija się pozornie prawidłowo. Następnie rozwój zwalnia, a część zdobytych już umiejętności – zwłaszcza mowa i celowe ruchy rąk – zostaje utracona.

Objawy zespołu Retta

Pierwsze objawy pojawiają się stopniowo, zwykle między 6. a 18. miesiącem życia. Najczęściej obserwuje się:

• utratę celowego używania rąk i nabytej wcześniej mowy,
• stereotypie rąk – powtarzające się ruchy przypominające mycie, klaskanie lub wkładanie dłoni do ust,
• zaburzenia chodu i równowagi – chód sztywny, na szerokiej podstawie; część dziewczynek nie osiąga samodzielnego chodu lub traci go z czasem,
• wolniejszy przyrost obwodu głowy,
• nieregularny oddech w czasie czuwania – okresy szybkiego oddychania, wstrzymywanie oddechu, połykanie powietrza,
• padaczkę,
• skoliozę, która często pojawia się wcześnie i może szybko postępować,
• zaburzenia snu, zgrzytanie zębami, chłodne i zasinione stopy,
• trudności z żuciem i połykaniem.

Żaden z tych objawów osobno nie przesądza o rozpoznaniu – decyduje całościowa ocena lekarza. Warto jednak pamiętać, że u każdego dziecka utrata wcześniej opanowanych umiejętności wymaga pilnej konsultacji z neurologiem dziecięcym.

Wiele dziewczynek z zespołem Retta komunikuje się intensywnym spojrzeniem i rozumie więcej, niż może wyrazić. To ważna wskazówka dla rodziny i terapeutów.

Diagnostyka zespołu Retta

Rozpoznanie stawia lekarz – najczęściej neurolog dziecięcy we współpracy z genetykiem. Opiera się na uznanych kryteriach klinicznych, a badanie genetyczne pozwala potwierdzić przyczynę. Diagnostyka obejmuje:

• szczegółowy wywiad o rozwoju dziecka, zwłaszcza o utraconych umiejętnościach,
• badanie neurologiczne,
• badanie genu MECP2, a w razie potrzeby innych genów,
• EEG,
• wykluczenie innych przyczyn regresji i schorzeń o podobnym obrazie, np. zespołu Angelmana.

Etapy zespołu Retta

Klasyczny przebieg opisuje się w czterech etapach. Granice między nimi są płynne, a przebieg nie u każdej dziewczynki wygląda tak samo.

• Wczesne zahamowanie rozwoju – rozwój zwalnia, dziecko mniej interesuje się zabawkami, może pojawić się obniżone napięcie mięśniowe.
• Szybka regresja – utrata mowy i celowych ruchów rąk, pojawiają się stereotypie, niepokój, zaburzenia oddychania i snu.
• Stabilizacja – objawy się wyciszają, poprawia się kontakt z otoczeniem; ten etap może trwać wiele lat.
• Późne pogorszenie ruchowe – narasta sztywność, ograniczenie ruchomości i skrzywienie kręgosłupa, przy zachowanym kontakcie z bliskimi.

Rehabilitacja dziewczynki z zespołem Retta

Fizjoterapia nie zatrzyma choroby, ale pomaga jak najdłużej zachować sprawność i ograniczać powikłania. Systematyczny ruch jest ważny na każdym etapie – szczególnie dla utrzymania zdolności chodzenia i stania, także z pomocą.

Celem rehabilitacji jest:

• utrzymanie lub rozwijanie umiejętności chodu i zmiany pozycji,
• profilaktyka przykurczów i deformacji stóp,
• kontrola postawy i wczesne wychwycenie postępu skoliozy – we współpracy z ortopedą,
• poprawa równowagi i poczucia bezpieczeństwa w ruchu,
• wspieranie funkcji rąk, choćby w prostych czynnościach,
• poprawa wentylacji i oczyszczania dróg oddechowych,
• ułatwienie codziennej pielęgnacji i przenoszenia.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Dziewczynki z zespołem Retta często potrzebują więcej czasu, by zareagować na polecenie i rozpocząć ruch. Dlatego pracujemy spokojnie, dajemy czas na odpowiedź i uważnie obserwujemy sygnały, którymi dziecko się komunikuje.

Po ocenie funkcjonalnej dobieramy formy terapii. Korzystamy m.in. z:

• NDT-Bobath – w pracy nad postawą, zmianami pozycji i chodem,
• metody MEDEK – aktywizującej reakcje posturalne,
• MAES Therapy – wspierającej koordynację,
• metody FITS – w terapii skoliozy,
• fizjoterapii oddechowej – wspierającej pracę klatki piersiowej i odkrztuszanie.

Rodziców uczymy bezpiecznego przenoszenia, ćwiczeń rozciągających i sposobów pionizacji w domu. Współpracujemy z neurologami, ortopedami, logopedami i specjalistami komunikacji alternatywnej.

Nasz cel

Chcemy, aby dziewczynka jak najdłużej zachowała sprawność i niezależność, a codzienne funkcjonowanie było dla niej i dla całej rodziny łatwiejsze i bardziej komfortowe.