Dystrofia mięśniowa Beckera u dzieci

Czym jest dystrofia mięśniowa Beckera?

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) to genetyczna choroba mięśni, spokrewniona z dystrofią Duchenne'a. Obie wynikają ze zmian w tym samym genie na chromosomie X, dlatego chorują na nie głównie chłopcy i mężczyźni.

W dystrofii Beckera organizm wytwarza dystrofinę, ale w mniejszej ilości lub o zmienionej budowie. Mięśnie są więc lepiej chronione niż w DMD, a choroba postępuje wolniej.

Przebieg jest bardzo zróżnicowany. Pierwsze objawy pojawiają się często między 5. a 15. rokiem życia, u części osób dopiero w dorosłości. Wielu pacjentów długo zachowuje zdolność samodzielnego chodzenia.

Czym różni się od dystrofii Duchenne'a?

Najważniejsze różnice między obiema chorobami to:

• późniejszy początek objawów,
• wolniejsze narastanie osłabienia mięśni,
• znacznie dłużej zachowana zdolność chodzenia,
• częstsze bóle i kurcze mięśni po wysiłku,
• możliwe wyraźne zajęcie mięśnia sercowego nawet przy niewielkim osłabieniu mięśni szkieletowych.

Objawy dystrofii Beckera

Osłabienie dotyczy przede wszystkim mięśni obręczy biodrowej i ud, później także obręczy barkowej. Najczęściej obserwuje się:

• trudności z wchodzeniem po schodach i wstawaniem z podłogi,
• częste potknięcia i upadki, niezgrabny bieg,
• powiększone łydki (tzw. przerost rzekomy),
• bóle i kurcze mięśni po wysiłku,
• szybkie męczenie się,
• chodzenie na palcach,
• z czasem – przykurcze stawów.

Bóle mięśni po wysiłku zdarzają się też u zdrowych, aktywnych dzieci i same w sobie nie są powodem do niepokoju. Uwagę powinno zwrócić ich połączenie z osłabieniem lub stopniowo pogarszającą się sprawnością.

Diagnostyka dystrofii Beckera

Rozpoznanie stawia neurolog dziecięcy. Wskazówką jest podwyższona aktywność kinazy kreatynowej (CK) we krwi, a rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne. W niektórych przypadkach wykonuje się także biopsję mięśnia z oceną dystrofiny.

Ze względu na możliwe zajęcie serca dziecko z BMD powinno pozostawać pod regularną opieką kardiologa – również wtedy, gdy czuje się dobrze. Rodzinie zaleca się poradnictwo genetyczne.

Rehabilitacja dziecka z dystrofią Beckera

Rehabilitacja pomaga dłużej zachować siłę, ruchomość i samodzielność. Zakres aktywności fizycznej dobrze jest uzgodnić z lekarzem prowadzącym i kardiologiem.

Celem terapii jest:

• utrzymanie funkcji ruchowych i sprawności w codziennych czynnościach,
• zapobieganie przykurczom, zwłaszcza stawów skokowych i bioder,
• utrzymanie dobrej kondycji dzięki umiarkowanej aktywności,
• dbanie o postawę i ergonomię,
• wsparcie oddychania, gdy pojawia się taka potrzeba.

Jak dawkować wysiłek?

Ruch jest dla dziecka z BMD korzystny, o ile nie prowadzi do przeciążenia. Dobrze sprawdzają się spokojne, powtarzalne formy aktywności, na przykład pływanie lub rower, uprawiane regularnie i bez sportowej rywalizacji.

Unikamy ćwiczeń z dużym obciążeniem oraz ruchów, w których mięśnie hamują ciężar ciała. Jeśli następnego dnia pojawia się silne zmęczenie lub ból mięśni, wysiłek był za duży, a ciemne zabarwienie moczu po aktywności wymaga pilnej konsultacji lekarskiej.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Podczas oceny funkcjonalnej sprawdzamy siłę i wytrzymałość dziecka, zakresy ruchu w stawach, chód, postawę i sposób wstawania. Pytamy też, które czynności sprawiają mu trudność w szkole i w domu.

W terapii korzystamy m.in. z:

• metody PNF – z oporem dopasowanym do możliwości dziecka,
• fizjoterapii oddechowej,
• kinesiology tapingu jako wsparcia stabilizacji i odciążenia,
• ćwiczeń rozciągających, które przeciwdziałają przykurczom,
• łagodnego treningu wytrzymałościowego bez przeciążania.

Uczymy dziecko i rodziców ćwiczeń do domu oraz pomagamy wyczuć granicę między korzystnym wysiłkiem a przeciążeniem. Współpracujemy z neurologami, kardiologami i ortopedami.

Nasz cel

Chcemy, aby dziecko z dystrofią Beckera jak najdłużej pozostało sprawne i aktywne – w szkole, wśród rówieśników i w życiu codziennym.