Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)
Specjalistyczna rehabilitacja chłopców z najczęstsza dziedziczna dystrofia mięśniowa - zachowanie funkcji jak najdluzej.
Czym jest dystrofia Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to najczęstsza i najciezsza dziedziczna dystrofia mięśniowa. Dziedziczona recesywnie sprzezona z chromosomem X, dlatego dotyka praktycznie wylacznie chłopców (1 na 3500 żywych urodzeń).
Przyczyna jest brak dystrofiny - bialka stabilizujacego blone mięśniowa. Bez niej mięśnie są stopniowo niszczone przez rutynowy wysilek. Choroba ma postepujacy przebieg.
Etapy choroby
- 2-5 lat - pierwsze objawy (opóźniony rozwój ruchowy, częste upadki, trudności że wstawaniem)
- 5-10 lat - charakterystyczny chod kaczkowaty, znak Gowersa, narastajace problemy
- 10-12 lat - utrata chodzenia, korzystanie z wózka inwalidzkiego
- Młodzież - osłabienie mięśni oddechowych, kardiologicznych, konieczność wsparcia oddechowego
Cele rehabilitacji dziecka z DMD
- Zachowanie chodzenia jak najdluzej
- Zapobieganie przykurczom stawów (szczególnie kostek, kolan, biodp)
- Wsparcie funkcji oddechowej - krytyczne dla długości życia
- Zachowanie ruchomości i samodzielności
- Wsparcie ergonomii codzienności
- Edukacja rodziny - co robić, czego unikać
Ważne - czego unikać
W dystrofii Duchenne'a nadmierne obciążenie jest szkodliwe - przyspiesza rozpad mięśni. Unikamy intensywnych ćwiczeń oporowych, ekscentrycznych skurczów mięśni, dlugotrwalej aktywności. Lepsze są krótkie sesje umiarkowane, często powtarzane.
Jakich metod używamy
- MEDEK-CME - praca z zachowanymi mięśniami
- SpiderSuit - wspomaganie chodu (we wczesnym okresie)
- EMG + Elektrostymulacja - precyzyjna ocena, biofeedback
- Fizjoterapia oddechowa - kluczowa w pozniejszych etapach
- Rozcaganie i mobilizacja stawów
- Hydroterapia (jeśli dostępna) - obniżona grawitacja
Rola rodziców
W DMD codzienna praca w domu jest niezbedna. Rodzice ucza się:
- Codziennego rozcagania (10-15 minut, 1-2 razy dziennie)
- Ćwiczeń oddechowych dostosowanych do wieku
- Prawidłowych transferow (z lozka, na wózek, do auta)
- Ergonomii - prawidłowego ustawienia komputera, lozka, kanapy
- Co obserwować jako oznaki narastania problemów
Współpraca z innymi specjalistami
DMD wymaga opieki wielu specjalistów:
- Neurolog dziecięcy
- Pulmonolog
- Kardiolog
- Ortopeda (przy progresji skoliozy lub kontraktur)
- Genetyk (poradnictwo dla rodziny)
Kto prowadzi terapię
- Jonatan Dawidko - MEDEK, EMG, Elektrostymulacja, fizjoterapia oddechowa
- Julia Merska - fizjoterapia oddechowa, PNF w pediatrii
- Paulina Brzosko - SpiderSuit, NDT-Bobath
Wspólnie zatrzymajmy progresję choroby
Skontaktuj się z nami - opisz stadium choroby, dotychczasowe leczenie. Zaproponujemy plan dostosowany do możliwości dziecka.