Artrogrypoza wielostawowa wrodzona (AMC)

Czym jest artrogrypoza?

Artrogrypoza wielostawowa wrodzona (AMC, łac. arthrogryposis multiplex congenita) to stan, w którym dziecko rodzi się z przykurczami wielu stawów. Stawy są sztywne, mają ograniczony zakres ruchu i często są ustawione w nieprawidłowych pozycjach.

Artrogrypoza nie jest jedną chorobą, lecz objawem, który może mieć wiele przyczyn. Wspólnym mechanizmem jest ograniczenie ruchów dziecka w okresie płodowym. Stawy, które nie poruszają się w czasie rozwoju, tracą ruchomość, a otaczające je tkanki ulegają skróceniu.

Do zmniejszenia ruchliwości płodu mogą prowadzić m.in.:

• zaburzenia rozwoju układu nerwowego,
• choroby mięśni, np. niektóre miopatie wrodzone,
• choroby tkanki łącznej,
• ograniczona przestrzeń w macicy, np. przy małej ilości płynu owodniowego,
• choroby matki w czasie ciąży.

Najczęstszą postacią jest amioplazja, w której przykurcze obejmują zwykle symetrycznie wszystkie cztery kończyny. Rozwój intelektualny dzieci z amioplazją przebiega zazwyczaj prawidłowo.

Objawy artrogrypozy

Obraz kliniczny zależy od przyczyny i liczby zajętych stawów. Najczęściej obserwuje się:

• sztywność i ograniczony zakres ruchu w stawach,
• nieprawidłowe ustawienie kończyn, np. wyprostowane łokcie i zgięte nadgarstki,
• deformacje stóp, najczęściej stopę końsko-szpotawą,
• słabo rozwiniętą masę mięśniową i walcowaty kształt kończyn,
• brak lub spłycenie fałdów skórnych nad stawami,
• u części dzieci zwichnięcie stawów biodrowych,
• skrzywienie kręgosłupa i asymetrię tułowia.

Pojedyncza wada, np. izolowana stopa końsko-szpotawa, nie oznacza jeszcze artrogrypozy. O rozpoznaniu decyduje obecność przykurczów w kilku okolicach ciała i całościowa ocena dziecka przez lekarza.

Diagnostyka artrogrypozy

Przykurcze bywają widoczne już w badaniu USG w czasie ciąży, a po porodzie są zauważalne od razu. Diagnostykę prowadzi zespół lekarzy – zwykle ortopeda dziecięcy, neurolog i genetyk. Jej celem jest nie tylko opis przykurczów, ale też ustalenie ich przyczyny.

W zależności od sytuacji obejmuje:

• szczegółowy wywiad dotyczący przebiegu ciąży,
• badanie ortopedyczne i neurologiczne,
• zdjęcia RTG oraz USG stawów biodrowych,
• badania genetyczne,
• w wybranych przypadkach badania mięśni i nerwów lub rezonans magnetyczny.

Rehabilitacja dziecka z artrogrypozą

Rehabilitację rozpoczyna się w pierwszych tygodniach życia. W tym okresie tkanki wokół stawów są najbardziej podatne na rozciąganie, a każdy uzyskany stopień ruchu ma znaczenie dla przyszłej sprawności.

Leczenie jest długofalowe i łączy fizjoterapię z leczeniem ortopedycznym – gipsowaniem redresyjnym, ortezami, a czasem zabiegami operacyjnymi. Celem rehabilitacji jest:

• zwiększanie zakresu ruchu w stawach i utrzymanie uzyskanej poprawy,
• wzmacnianie mięśni, które pracują,
• osiąganie kolejnych etapów rozwoju ruchowego – siadania, stania i chodu, także z pomocą ortez,
• rozwijanie funkcji rąk i samoobsługi,
• zapobieganie nawrotom przykurczów i deformacji,
• dbanie o symetrię tułowia i kręgosłupa.

Jak długo trwa rehabilitacja?

Przykurcze w artrogrypozie mają skłonność do nawracania, zwłaszcza w okresach szybkiego wzrostu. Dlatego terapia towarzyszy dziecku przez wiele lat, a jej cele zmieniają się wraz z wiekiem.

U niemowlęcia najważniejsze są rozciąganie i prawidłowe układanie, u przedszkolaka – zdobywanie nowych umiejętności i samodzielność w zabawie, a u ucznia – sprawność w codziennych czynnościach. Dzieci z artrogrypozą często znajdują własne, pomysłowe sposoby wykonywania zadań i warto je w tym wspierać.

Jak pracujemy w Fizjolandzie?

Zasada, że nie leczymy metodą – lecz dziecko, przy artrogrypozie nabiera szczególnego znaczenia: nie ma dwojga dzieci z takim samym układem przykurczów.

Ocenę funkcjonalną zaczynamy od pomiaru zakresów ruchu i obserwacji, jak dziecko wykorzystuje swoje możliwości – jak zmienia pozycję, sięga po zabawkę i się przemieszcza. Następnie dobieramy formy terapii. Korzystamy m.in. z:

• NDT-Bobath – pracy nad postawą i ruchem,
• MEDEK – aktywizującego kontrolę postawy i zmiany pozycji,
• ZOGA Movement Therapy – wspierającej ruchomość tkanek i powięzi,
• trójpłaszczyznowej terapii stóp,
• mobilizacji stawów i rozciągania.

Rodziców uczymy codziennych ćwiczeń rozciągających, zakładania ortez i takiego układania dziecka, które utrwala efekty terapii. Współpracujemy z ortopedami prowadzącymi leczenie.

Nasz cel

Chcemy, aby dziecko z artrogrypozą osiągnęło jak największą samodzielność – w poruszaniu się, jedzeniu, ubieraniu i zabawie – na swój własny sposób.